Naukowcy z amerykańskiej firmy Celera Genomics ogłosili, iż różne wariacje w dwóch genach (IL12B i IL23R) regulujących zachowanie się komórek układu immunologicznego mogą w mniej lub bardziej predysponować do łuszczycy.
Łuszczyca jest niezakaźną chorobą autoimmunologiczną skóry, uwarunkowaną genetycznie i cechującą się przewlekłym przebiegiem z fazami samoistnego ustępowania i nawrotów. Naukowcy z Celera Genomics odkryli, że ryzyko zachorowania wzrasta nawet trzykrotnie, gdy człowiek jest nosicielem dwóch kopii alleli genów IL12B i IL23R (obydwa geny kodują interleukiny: 12 i 23), co dotyczy 25% osób rasy kaukaskiej.
Naukowcy odkryli polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP - ang. single nucleotide polymorphism) wykorzystując 1446 próbek osób chorych na łuszczycę i 1432 kontrolne próbki od osób zdrowych. Zidentyfikowano jedną mutację w genie interleukiny 12 pojawiająca się u 96 osób. Następnie u 30 osób dodatkowo sekwencjonowano fragment genu interleukiny 12 kodujący białko p40, które jest wspólną podjednostką również w interleukinie 23 (Obie cytokiny są związane z łuszczycą). Oprócz tego sekwencjonowano inne geny w szlaku metabolicznym interleukiny 23 i ujawnionno dwa polimorfizmy, z których jeden był bezpośrednio związany z łuszczycą.
Prowadzone są już badania kliniczne wykorzystujące przeciwciała monoklonalne skierowane przeciw podjednostce p40 interleukiny 12. Przeciwciała te podawane są pacjentom z autoimmunologiczną chorobą Crohn’a, ale okazały się również skuteczne u chorych na łuszczycę. Celera Genomics zamierza podjąć współpracę z firmami farmaceutycznymi, aby sprawdzić, czy osoby ze zidentyfikowanymi allelali, które mają łuszczycę, będą lepiej reagowały na leczenie przeciwciałami monoklonalnymi.
Praca dotycząca identyfikacji polimorfizmów związanych z łuszczycą ukaże się w lutowym numerze czasopisma “American Journal of Human Genetics“.
hlbiotech
źródło: Biocompare
———————————
Oryginalna publikacja: Michele Cargill et al., “A Large-Scale Genetic Association Study Confirms IL12B and Leads to the Identification of IL23R as Psoriasis-Risk Genes”, The American Journal of Human Genetics, Volume 80, Issue 2, 273-290, 1 February 2007, doi:10.1086/511051
