Naukowcy z University of Queensland w Brisbane (Australia) dokonali przełomu w rozumieniu podstaw genetycznych różnorodności koloru oczu.

Australijscy naukowcy, których praca ukaże się w najbliższym numerze czasopisma “American Journal of Human Genetics“, przebadali blisko 4 tysiące osób i stwierdzili, że różnice w kolorze oczu związane są z polimorfizmem pojedynczych nukleotydów (SNP - ang. single nucleotide polymorphism). Są to zmiany (mutacje) pojedynczych zasad - podstawowych cegiełek, z których składa się materiał genetyczny - w sekwencji DNA. Zmiany te powodują, że ludzie różnią się między sobą ze względu na wiele cech.

Australijscy naukowcy zidentyfikowali zmiany pojedynczych nukleotydów w pobliżu genu OCA2, który odpowiada za produkcję białka dającego oczom, skórze i włosom odpowiednią pigmentację. Jednoznacznie więc można powiedzieć, że nie ma jednego genu, który by decydował o kolorze oczu.

Dr Richard Sturm kierujący badaniami powiedział, że udało się zidentyfikować trzy polimorfizmy w pobliżu początku genu OCA2, które były związane z niebieskim kolorem oczu. “Gdy OCA2 jest wyłączany, następuje utrata barwnika. Umiejscowienie tych polimorfizmów właśnie na początku genu oznacza, że prawdopodobnie widzimy zmiany w regulacji tego genu u ludzi z niebieską barwą oczu“, powiedział Sturm. Naukowcom udało się również zidentyfikować inny polimorfizm odpowiedzialny za zieloną barwę oczu.

hlbiotech

źródło: BBC News

———————————
Oryginalna publikacja: David L. Duffy et al., “A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation”, The American Journal of Human Genetics, Volume 80, Issue 2, 241-252, 1 February 2007, doi:10.1086/510885