Zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu II) jest bardzo rzadką chorobą genetyczną polegającą na zaburzeniu metabolicznym - braku enzymu sulfatazy iduronianiu (iduronanio-2-sulfatazy), w wyniku czego w organizmie gromadzą się mukopolisacharydy i uszkadzają powoli tkanki i narządy. Choroba ta występuje raz na 130-160 tysięcy urodzeń. Większość mukopolisacharydoz dziedziczona jest autosomalnie-recesywnie, ale zespół Huntera stanowi wyjątek - następuje on w wyniku dziedziczenia X-chromosomowego. Do tej pory lekarze zaraz po zdiagnozowaniu mówili wprost rodzicom, że dziecko nie ma żadnych szans na przeżycie, a leczenie było tylko objawowe.
Na początku tego roku Unia Europejska, a niedawno również amerykańska Agencja ds. Leków i Żywności (FDA - ang. Food and Drug Administration) dopuściły do użytku elaprazę (ELAPRASE®, idursulfase) - lek niwelujący skutki zespołu Huntera, w wyniku czego choroba ta nie jest już śmiertelna.
Elapraza, opracowana przez firmę biofarmaceutyczną Shire Human Genetics Therapies jest terapią polegającą na podawaniu pacjentom dotkniętym mukopolisacharydozą typu II raz w tygodniu zastrzyków zawierających brakujący enzym. Leczenie jest długotrwałe i chorzy właściwie do końca życia muszą poddawać się regularnym infuzjom, ale w zamian nie ciąży już na nich wyrok śmierci.
hlbiotech
źródło: CheckBiotech.org
witam.bardzo sie ciesze ,ze znalazlam Panstwa strone.Przeczytalam o zespole huntera(mps).Juz sam nagłówek uradował moje serce…Mój synek 4,5 letni został zdiagnozowanyrok temu-HUNTER.Był i jest to szok,z którym nie mogę sie pogodzic…Dlatego czytam,sledzę wszystko co pojawia się o ELAPRAZIE.Piszecie,że ,,jest hunter uleczalny,,ale kiedy ktos z naszych,,rzadowcow,,zdecyduje się pomóc tej garstce dzieci i wprowdzi i zarejestruje ten lek?Oni nie zdają sobie sprawy, jak dziecko potrafi cierpiec,jak powoli fundują tym maluchom eutanazje!Chcę po kazdej nieprzespanej nocy krzyczec ,wolać o pomoc,żeby premier otrząsnął się i zwócił uwagę na nasze chore dzieci, które czekają w zawieszeniu jak na wyrok! Piszcie Panstwo jak naj więcej o tej chorobie, o Elaprazie. O jedno chcę zapytać ,napisaliście, że lek podawany jest w zastrzykach, chyba tak nie jest…Są to cotygodniowe kroplówki.Pozdrawiam.Lidka
Komentarz przez Lidia Kiersztyn — czerwiec 30, 2007 @ 11:22 przed południem
Tak, rzeczywiście, miało być, że pacjenci poddawani są regularnym “infuzjom”.
Szczegóły nt. elaprazy można przeczytać tutaj:
http://www.emea.europa.eu/huma.....00-pl1.pdf
a szerzej o zespole Huntera na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC):
http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/in.....aboratoria
Komentarz przez hlbiotech — czerwiec 30, 2007 @ 11:37 przed południem
Dołaczam się do dobrych myśli jeśli chodzi o zwycięstwo z tą chorobą. Dziwi mnie, ze wiele urzędników stoi na drodze do szczęścia chorych dzieci. Niech rodzice sie nie poddają. Wiele jest rzeczy nie potrzebnych na które wydaje się fundusze państwa a życie dzieci nie nalezy przeliczać na sumy tylko ratować. Z poszanowanie - Monika
Komentarz przez Monika — marzec 8, 2008 @ 9:55 przed południem