Naukowcy z amerykańskich Abramson Family Cancer Research Institute Uniwersytetu Pensylwanii i Dana-Farber Cancer Institute opisują na łamach ostatniego numeru czasopisma “Science“, że udało się im zidentyfikować kolejny gen, którego mutacje mogą zwiększać podatność na zachorowanie na nowotwór piersi.
Gen Rap80 niezbędny jest do prawidłowej naprawy uszkodzeń w DNA innego genu - BRCA1, którego mutacje powodują, że białko Rap80 nie może się prawidłowo przyłączyć do białka BRCA1, w efekcie czego mutacje w DNA tego ostatniego genu gromadzą się i mogą być bezpośrednią przyczyną powstania zmian nowotworowych piersi i jajników.
W latach 90-tych badacze odkryli, że białko BRCA1 bierze udział w naprawie uszkodzeń w DNA, dzięki czemu struktura i liczba materiału genetycznego w chromosomach utrzymywana jest na prawidłowym poziomie. Obecnie amerykańscy badacze bardziej szczegółowo poznali molekularne podłoże tego procesu.
Modyfikacje białek w jądrze komórkowym, zwane ubikwitnacją (czyli unieczynnianie białek przez przyłączenie cząsteczek innego, małego białka - ubikwityny, które ściśle przylega do DNA), powodują, że poprzez BRCA1 przekazywany jest białku Rap80 sygnał do działania. Rap80 przyłącza się następnie do ubikwityny, która rozpoznaje uszkodzenia w DNA i tym samym wzywa na pomoc białko BRCA1, aby naprawiło mutacje.
“Rap80 jest kolejnym kandydatem, któremu należy się uważnie przyjrzeć, gdyż może on powodować rozwój nowotworu piersi u osób, u których stwierdzono prawidłowe, pozbawione mutacji geny BRCA1 i BRCA2“, powiedział prof. Roger Greenberg - dowodzący badaniami nad Rap80. “Obecnie prowadzimy badania w kierunku przejrzenia historii pacjentów chorych na nowotwór piersi, które nie miały mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, aby sprawdzić, czy takowe występują w genie Rap80“, dodał Greenberg.
hlbiotech
źródło: EurekAlert!
———————————
Oryginalna publikacja: Bijan Sobhian et al., “RAP80 Targets BRCA1 to Specific Ubiquitin Structures at DNA Damage Sites”, cience 25 May 2007, Vol. 316. no. 5828, pp. 1198 - 1202. doi: 10.1126/science.1139516
