Opublikowanie pierwszej pełnej sekwencji sześciu miliardów par zasad pochodzących z diploidalnego genomu jednego człowieka rozpoczyna erę zindywidualizowanej genomiki.
Amerykańscy naukowcy z J. Craig Venter Institute przy współpracy z badaczami z Hospital for Sick Children w Toronto (Kanada) i University of California San Diego (USA) opublikowali na łamach „PLoS Biology“ kompletną sekwencję genetyczną diploidalnego genomu, a więc genomu zawierającego informację zapisaną w DNA dwóch zestawów chromosomów w jednej komórce - i tych dziedziczonych od matki, i tych od ojca. Ujawniono również, że człowiekiem, którego genom zsekwencjonowano, jest nie kto inny, jak jeden z pionierów genomicznej rewolucji - Craig Venter.
Co prawda w 2001 roku ogłoszono juz pełną sekwencję genomu człowieka, a właściwie dwóch genomów, nad czym pracowali niezależnie od siebie naukowcy z Celera Genomics Craig’a Ventera oraz badacze z państwowego konsorcjum HGP (ang. Human Genome Project), jednak tak naprawdę sekwencje te były wynikiem pomieszania kilku genomów różnych osób, a nie pochodziły od jednego indywiduum. Kilka tygodni temu świat obiegła informacją, że współodkrywca DNA - James Watson - otrzymał na płycie DVD pełną sekwencję swojego diploidalnego genomu. Jednak i tutaj pojawiła się pewna drobna nieścisłość, poprzez którą sekwencje DNA Watsona trudno tak do końca uznać za pierwszy pełny genom. Jak wyjaśnił Michael Egholm, wiceprezydent firmy zajmującej się sekwencjonowaniem i światowego lidera w tej dziedzinie, 454 Life Sciences, genom Watsona był powielany w bakteriach, które mogły usunąć pewne sekwencje uznane przez mikroby za toksyczne dla nich. Tylko sekwenatory firmy 454 pozwalają obejść te trudności i na tej technologii oparte było sekwencjonowanie genomu Craig’a Ventera.
W związku z powyższym sekwencje DNA genomu Craig’a Ventera, opublikowane w bazie danych NCBI jako „HuRef“, są pierwszymi pełnymi danymi pochodzącymi z indywidualnego diploidalnego genomu. 60% informacji genetycznej dra Ventera zostało już wcześniej opublikowanych, a obecna publikacja opiera się w części na wcześniejszej i kończy trwające od 2003 roku kompleksowe analizy genomu.
Badanie genomu Ventera i porównywanie go z sekwencjami innych genomów ujawniło, że każdy człowiek tak naprawdę różni się nawet siedem razy bardziej niż wcześniej przypuszczano.
Poznanie pełnej sekwencji całego genomu jednego człowieka jest początkiem zidnywidualizowanej genomiki prowadzącej do spersonalizowanej (a więc dostosowanej do każdego indywiduum) diagnostyki i opieki medycznej opartej na odkryciach płynących z rozwoju biotechnologii i biologii molekularnej
hlbiotech
źródło: EurekAlert!
———————————
Oryginalna publikacja: Samuel Levy et al., „The Diploid Genome Sequence of an Individual Human“, PLoS Biol 5(10): e254, Published: September 4, 2007, doi:10.1371/journal.pbio.0050254
