Osoby obdarzone mutacją w pewnym specyficznym genie wykazują większe prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Parkinsona przed pięćdziesiątym rokiem życia niż osoby, które tych zmian nie mają - wynika z publikacji zamieszczonej w czasopismie “Neurology“.

W badaniach uczestniczyło 278 pacjentów chorych na Parkinsona i 179 zdrowych osób służących za kontrolę. Sekwencjonowanie genu enzymu glukocerebrozydazy (GBA) wykazało, że 14 procent pierwszej grupy osób miała mutacje w genie GBA w porównaniu z pięcioma procentami u osób z grupy kontrolnej. Ponadto u chorych osób poniżej pięćdziesiątego roku życia mutacje te występowały ponad dwukrotnie częściej niż u osób powyżej tego wieku.

Mutacje w genie GBA powodują między innymi chorobę Gauchera - jedną z wielu genetycznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych wywołanych wadliwym funkcjonowaniem lizosomów i odkładaniem się między innymi kwasów tłuszczowych (np. cerebrozydów). Prowadzi to do wadliwego funkcjonowania nerek, wątroby, śledziony i zaburzeń neurologicznych.

Do badań wybrano między innymi pacjentów o żydowskim pochodzeniu ze względu na małe zróżnicoweanie genetyczne tej grupy. Analiza wykazała dodatkowo, że osoby, których przodkowie mieli żydowskie pochodzenie, wykazywali większą skłonność do zapadnięcia na chorobę Parkinsona jeszcze w młodych wieku (przed ukończeniem 50 lat) niż osoby, które nie miały żydowskich przodków w swojej rodzinie.

hlbiotech

źródło: CheckBiotech.org

———————————
Oryginalna publikacja: L. N. Clark et al., “Mutations in the glucocerebrosidase gene are associated with early-onset Parkinson disease”, Neurology, 2007;69:1270-1277