Wykorzystując pewne specyficzne miejsce w mózgu myszy, naukowcy skutecznie dostarczyli jeden z genów do wszystkich miejsc tego organu. Badacze wykonali tylko jeden zastrzyk! Jeśli skutecznośc tej metody potwierdzi się w badaniach klinicznych z udziałem ludzi, przed terapią genową chorób neurologicznych takich jak na przykład choroby Taya-Sachsa (gangliozydozy GM2) otworzą się nowe możliwości.
Badacze z Children’s Hospital of Philadelphia i University of Pennsylvania (USA) donoszą o swoim osiągnięciu na łamach czasopisma “Journal of Neuroscience“.
Myszy z genetycznie uwarunkowaną lizosomalną chorobą spichrzeniową - mukopolisacharydozą typu VII, zwaną również syndromem Sly’a, zostały poddane terapii genowej wykorzystującej wektory adenowirusowe AAV-9, AAV-Rh.10 i AAV-1 do wprowadzenia do komórek DNA kodującego brakujące białko - enzym. W pole brzuszne nakrywki śródmózgowia, które łączy wiele różnych regionów mózgu, wstrzyknięto 1 mikrolitr mieszaniny wektorów zawierających konstrukt genowy. Okazało sie, że wektor AAV-9 był szczególnie skuteczny jeśli chodzi o dostarczenie DNA. Co więcej, badacze byli zaskoczeni, że jedna iniekcja wystarczyła, aby doszło do zdecydowanej naprawy uszkodzeń w mózgu myszy dotkniętych mukopolisacharydozą typu VII. Naukowcy mówią jednak, że uzyskanie podobnych wyników u ludzi może być jeszcze oddalone o długie lata.
Mukopolisacharydozy (MPS) to niezwykle rzadko występujące choroby genetyczne związane z zaburzeniami przemiany materii i bardzo trudne do zdiagnozowania. Ich przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na braku lub nieprawidłowym działaniu enzymów i w efekcie gromadzeniu się w organiźmie złogów mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. Prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka, które są szczególnie dotknięte MPS. Obecnie znanych jest kilka rodzajów mukopilsacharydoz: MPS I, MPS II, MPS IIIA, MPS IIIB, MPS IIIC, MPS IIID, MPS IVA, MPS IVB, MPS VI, MPS VII. NIestety, w większości przypadków nie ma skutecznych metod leczenia i choroby te kończą się najczęściej przedwczesną śmiercią dziecka.
hlbiotech
źródło: EurekAlert!
———————————
Oryginalna publikacja: Cassia N. Cearley and John H. Wolfe, “A Single Injection of an Adeno-Associated Virus Vector into Nuclei with Divergent Connections Results in Widespread Vector Distribution in the Brain and Global Correction of a Neurogenetic Disease”, J. Neurosci. 2007 27: 9928-9940; doi:10.1523/JNEUROSCI.2185-07.2007
