W Londynie rozpocznie się wkrótce pierwsza na świecie terapia genowa przeznaczona dla pacjentów chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD - ang. Duchenne Muscular Dystrophy) to najczęstsza dziedziczona recesywnie choroba sprzężona z płcią dotykająca wyłącznie chłopców (jednego na 3500). Jej przyczyną są mutacje w genie dystrofiny. U chorych zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej eksonu (60%), duplikacje (5-10%) i mutacje punktowe (30-35%) Objawia się ona stopniowym zanikiem mięśni. Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową.

Nowa terapia zwana terapią molekularnego plastra polega na wprowadzeniu w postaci iniekcji domięśniowej fragmentów DNA, które zapewnią prawidowe działanie uszkodzonego genu dystrofiny, aby z powrotem mogło powstać właściwe białko przywracające sprawność mięśniom.

Naukowcy liczą na to, że terapia genowa pomoże, jeśli nie całkowicie uzdrowić pacjentów, to przynajmniej częściowo opóźnić u nich postęp choroby. Na razie skuteczność nowej terapii została potwierdzona w badaniach przedklinicznych w kulturach komórkowych i na myszach.

Badania kliniczne z udziałem 9-cioosobowej grupy chłopców w wieku 12-17 lat z DMD rozpoczną się pod koniec października 2007 r. w szpitalach Hammersmith i St Mary’s w Londynie. Pacjentom terapeutyczny lek zostanie podany w mały mięsień stopy. Planowane są również testy z zastrzykami podskórnymi.

Terapia genowa dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest wynikiem grantu w wysokości 1,6 mln. funtów jakie konsorcjum MDEX otrzymało w 2004 roku od Ministerstwa Zdrowia brytyjskiego Rządu. W skład konsorcjum wchodzą instytuty naukowo-badawcze Imperial College London, Newcastle University, Oxford University i Royal Holloway University of London oraz brytyjskie organizacje charytatywne Muscular Dystrophy Campaign (MDC), Parent Project UK (PPUK) i Duchenne Parent Support Group.

hlbiotech

źródło: BBC News