Trzy dekady upłynęły od pierwszych prac zespołu prof. Williama W. Hauswirtha i jego kolegów z University of Florida (USA) nad wirusami jako wektorami przenoszącymi materiał genetyczny. Badania te zapoczątkowały możliwość leczenia chorób za pomocą terapii genowej. Sześć lat temu dzięki terapii genowej naukowcy po raz pierwszy przywrócili wzrok małym psim szczeniętom. Obecnie badacze z University of Pennsylvania oraz University of Florida rozpoczęli testy kliniczne u pacjentów mające pokazać skuteczność takiej metody u ludzi.

Pierwszy ochotnik cierpiący na wrodzoną ślepotę Lebera typu 2 (LCA2 - ang. Leber congenital amaurosis) został poddany pierwszemu na świecie zabiegowi terapii genowej mającej przywrócić wzrok. Jeśli potwierdzi się, iż wstrzyknięcie podanej dawki genów było bezpieczne, kolejnych dziewięć osób (sześcioro dorosłych i troje dzieci w wieku 8-17 lat) zostanie poddanych tej samej procedurze.

“Sam pomysł jest niezwykle prosty“, mówi prof. William W. Hauswirth, nadzorujący badania kliniczne. “Jeśli komórkom brakuje genu na przykład warunkującego widzenie, celem terapii jest zastąpienie lub uzupełnienie tego genu“, dodał Hauswirth.

Badania kliniczne rozpoczęły się po bardzo wnikliwej ocenie takich samych testów przeprowadzonych wcześniej na zwierzętach laboratoryjnych oraz na przedstawicielach naczelnych (małpach).

Choroby z rodzaju wrodzonej ślepoty Lebera są spowodowane niewprawidłowym funkcjonowaniem fotoreceptorów - komórek nerwowych obecnych w rogówce reagujących na światło. Odpowiedzialna jest za to mutacja w genie RPE65, który warunkuje powstanie białka o tej samej nazwie niezbędnego dla przekazywania fotosygnałów.

W terapii genowej został wykorzystany jeden z zupełnie niegroźnych adenowirusów jako wektor przenoszący do komórek prawidłową wersję genu RPE65.

Ślepota Lebera, która w samych tylko Stanach Zjednoczonych dotyka ok. 2 tys. osób, objawia się głównie u dzieci i prowadzi do utraty wzroku w wieku dorosłym. Pomimo że utrata wzroku jest poważna, sama rogówka jest przez całe życie zachowana w normalnym prawidłowym stanie i w każdej chwili może spełniać swoje funkcje - brakuje tylko białka na skutek mutacji w genie RPE65.

hlbiotech

źródło: EurekAlert!