Przy pomocy superkomputerów naukowcy z Cornell University (USA) porównali fragmenty ludzkiego genomu z ich odpowiednikami u innych ssaków. Dzięki analizom udało się odkryć 300 wcześniej niezidentyfikowanych ludzkich genów oraz znaleźć wydłużone fragmenty setek już poznanych.

Mimo że ludzki genom został zsekwencjonowany kilka lat temu, identyfikacja lokalizacji wielu krótkich fragmentów kodujących białka lub pełniących funkcje regulatorowe nadal pozostaje nieznana. Grupie Cornella udało się zidentyfikować 300 nowych ludzkich genów kodujących białka, co nieznacznie tylko zmienia całkowitą liczbę genów w genomie człowieka (20 tys.). Naukowcy przekonują jednak, że nadal wiele genów mogło nie zostać zidentyfikowanych. Metody porównawcze stosowane przez Cornella są bardzo efektywne w znajdywaniu genów, które ulegają szerokiej ekspresji, ale mogą pominąć takie, które ulegają ekspresji tylko w konkretnych tkankach lub na wczesnych etapach rozwoju zarodkowego.

Do identyfikacji nowych genów wykorzystuje się ich ewolucję. Komputery śledzą zmiany zachodzące w sekwencji, które pojawiały się w trakcie ewolucji i na tej podstawie rozpoznaje się geny. Naukowcy skupili się głównie na analizie genów fundamentalnych dla zachowania funkcji życiowych, które w trakcie ewolucji zmieniały się bardzo wolno.

Cała analiza rozpoczęła się od przyrównania sekwencji nukleotydowych długości kilku tysięcy par zasad najbardziej podobnych u 2 lub więcej gatunków. Następnie z wykorzystaniem klastrów komputerowych w tym z 850 węzłowego klastra z Cornell Center for Advanced Computing naukowcy przeanalizowali przygotowane zbiory za pomocą trzech różnych algorytmów aby porównać podobieństwo między sekwencjami z człowieka, myszy, szczura i kurczaka w różnych kombinacjach.

W trakcie ewolucji pojedyncze mutacje zachodzą bardzo często. Takie zmiany w sekwencji kodującej białko mogą zmienić strukturę danego białka a w skrajnych przypadkach prowadzić do śmierci organizmu. Jednak geny kodujące białka kluczowe dla realizacji funkcji życiowych ulegają tylko niewielkim zmianom, które nie zakłócają funkcji produktu ekspresji. Programy komputerowe szukały więc tylko takich regionów. Po wykluczeniu przewidywań dla wcześniej poznanych genów, naukowcy sprawdzili, czy nowo odkryte geny rzeczywiście kodują białka w warunkach laboratoryjnych. Większość nowych genów kodowała białka związane z ruchem, adhezją komórkową, tkankami łącznymi czy rozwojem centralnego systemu nerwowego.

Joanna Kasprzak (Czwojdrak)

źródło: ScienceDaily.com