Nosiciele mutacji warunkującej niedokrwistość Fanconiego (FA - łac. Fanconi anaemia) ani członkowie ich rodzin wcale nie są bardziej narażeni na rozwój białaczki niż reszta społeczeństwa - wynika z badań opublikowanych na łamach “Cancer Research“.
Do tej pory sądzono, że osoby bezpośrednio dotknięte schorzeniem oraz członkowie ich rodzin są w grupie podwyższonego ryzyka jesli chodzi o zachorowanie na białaczki. Tymczasem analiza 13 genów warunkujących powstawanie niedokrwistości Fanconiego (geny FANC oznaczone dodatkowo symbolami: A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N) pokazała, że
Anemia Fanconiego to postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca i predyspozycją do nowotworów. Te dziedziczną chorobę genetyczną jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 roku.
W 2002 roku naukowcy zauważyli, że kobiety z mutacją w genie FANCC częściej chorowały na nowotwór piersi. Było to związane z oddziaływaniem mutacji w genie FANCC na gen BRCA2. W całkowitej populacji kobiet chorych na anemię Fanconiego aż 15 procent posiada mutację w genie FANCC. Jednak najnowsze wyniki badań mówią, że poza podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi przez osoby z mutacją w genie FANCC nie ma istotnego zagrożenia rozwoju np. białaczki przez chorych z mutacjami w pozostałych genach warunkujących FA.
hlbiotech
źródło: ScienceDaily.com
———————————
Oryginalna publikacja: Marianne Berwick et al., “Genetic Heterogeneity among Fanconi Anemia Heterozygotes and Risk of Cancer”, Cancer Research 67, 9591-9596, October 1, 2007. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-07-1501
