Naukowcy z Programu Skriningu Noworodków Nowej Anglii oraz z University of Massachusetts Medical School (USA) po raz pierwszy wykazali związek między spadkiem liczby zachorowań na choroby genetyczne a akcją testowania nowonarodzonych dzieci pod kątem występowania mutacji genetycznych warunkujących mukowiscydozę.

W stanie Massachusetts w 1999 roku wprowadzone zostały powszechne testy genetyczne noworodków wykrywające zmiany genetyczne warunkujące mukowiscydozę. Niezależnie od tego, od 2002 roku Narodowe Instytuty Zdrowia oraz Amerykańskie Towarzystwo Położników i Ginekologów i Amerykański College Genetyki Medycznej zalecały przeprowadzanie takich testów na skalę ogólnokrajową.

Dzięki tym regulacjom badacze mogli porównać skuteczność program skriningu noworodków w stanie Massachusetts w latach 1999-2002 (a więc w okresie przed ogólnokrajowymi testami) i w całych Stanach Zjednoczonych w latach 2003-2006.

Statystyki pokazały, że liczba noworodków, u których zdiagnozoano mukowiscydozę, spadła o 50 procent w porównaniu do pierwszego czteroletniego okresu prowadzenia testów. Co więcej, u tych dzieci, u których wykryto chorobę, znacznie mniej miało mutację delta F508, która powoduje cięższy przebieg choroby.

Jednak te dane statystyczne, opublikowane w artykule zamieszczonym na łamach “New England Journal of Medicine“, nie potrafią wyjaśnić bezpośredniej przyczyny spadku zachorowań. Nie wiadomo więc, czy niektóre pary, które były nosicielami mutacji, po prostu nie zdecydowały się na dziecko, czy inne pary dokonały selekcji embrionów w postępowaniu preimplantacyjnym na skutek zapłodnienia in vitro, czy też doszło do przedwczesnej terminacji ciąż (aborcji) na skutek wykrycia mutacji u płodów.

hlbiotech

źródło: ScienceDaily.com

———————————
Oryginalna publikacja: Hale JE, Parad RB, Comeau AM, “Newborn Screening Showing Decreasing Incidence of Cystic Fibrosis”, N Engl J Med 358:973, February 28, 2008 Correspondence