Państwa członkowskie Unii Europejskiej powinny pokazać większe zaangażowanie w przedsięwzięcia dotyczące informacji nt. rzadkich chorób i ich profilaktyki - to główne przesłanie ze Światowego Dnia Rzadkich Chorób, który obchodzono 29 lutego 2008 r.

Nick Fahy z Dyrekcji Generalnej ds. Zdrowia i Ochrony Konsumentów Komisji Europejskiej (DG Sanco) wezwał przy tej okazji, aby kraje członkowskie uczyniły więcej na rzecz szerzenia informacji o rzadkich chorobach (zwanych chorobami sierocymi). “To zaskakujące, jak mało państw korzysta z funduszy strukturalnych, aby zainwestować w promocję ochrony zdrowia“, powiedział Fahy.

Wcześniej, bo do 14 lutego br., Komisja Europejska zbierała w ramach tzw. publicznych konsultacji głosy od wszystkich osób zainteresowanych zgłaszaniem swoich opinii dotyczących rzadkich chorób. Na specjalnej sesji Parlamentu Europejskiego 4 marca 2008 r. zorganizowanego z inicjatywy Eurodis (Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób) oraz frakcji parlamentarnej ALDE (Europejskiego Aliansu Liberałów i Demokratów) Fahy powiedział dziennikarzom, lobbystom, naukowcom oraz członkom Parlamentu: “Jedną z rzeczy, jakie staramy sie zrobić, jest zwrócenie większej uwagi na rzadkie choroby, co w efekcie może zaoowocować lepszą opieką nad chorymi“.

Przy okazji specjalnego posiedzenia w Parlamencie, Manuel Hallen z Dyrekcji Generalnej ds. Badań Naukowych KE przedstawił możliwości otrzymywania grantów na badania w zakresie rzadkich chorób. Terkel Andersen, prezydent Eurodis, wyjaśniał, dlaczego walka z rzadkimi chorobami powinna stać się priorytetem w zakresie ochrony zdrowia i w jaki sposób koordynacja badań naukowych w Europie może przyczynić się do opracowywania nowych terapii. Andersen odpierał również zarzuty przeciwników utworzenia specjalnej Europejskiej Agencji ds. Rzadkich Chorób (ang. European Agency for Rare Diseases).

Na zakończenie posiedzenia Lesley Greene, były prezydent Eurodis, w niezwykle emocjonalnym wystąpieniu przedstawił historię walki swojej córki z rzadką chorobą - cystynozą (wrodzonym zaburzeniem metabolicznym ujawniającym się w ciągu pierwszych miesięcy życia, polegającym na odkładaniu się kryształków cystyny w układzie siateczkowo-śródbłonkowym). Córka Greene‘a walkę o życie przegrała, lecz co ważne, specjaliści nie zawsze potrafili w odpowiedni sposób reagować na jej schorzenie, również ze względu na niedostatecznie rozwinięte procedury dotyczące leczenia i opieki nad chorymi z rzadkimi chorobami.

***

Światowy Dzień Aids (poświęcony chorym na AIDS i walce z HIV), Dzień Różowej Wstążki (poświęcony chorym na raka piersi), Międzynarodowy Dzień Osób Niepełnosprawnych, Światowy Dzień Chorych na Alzheimera, Europejski Dzień Niepełnosprawnych, Dzień Chorych na Parkinsona - lista dni poświęconych zwróceniu uwagi na osoby z różnymi chorobami jest wystarczająco długa, jednak jeszcze do niedawna nie obejmowała ona osób z rzadkimi chorobami genetycznymi. Dlatego Europejska Organizacja ds. Rzadkich Chorób (Eurodis) wraz z Narodowym Przymierzem na Rzecz Rzadkich Chorób (National Rare Disease Alliances) zorganizowała 29 lutego 2008 r. 1. Światowy Dzień Osób z Rzadkimi Chorobami. Publiczne wystąpienia w Parlamencie Europejskim i raport z publicznych konsultacji na temat rzadkich chorób były ostatnim aspektem związanym z tą kampanią informacyjną.

Co to są rzadkie choroby?

• za rzadkie choroby (zwane również sierocymi (ang. orphan disease, rare diseases) uważa się w Europie takie, które występują w 1 na 2000 przypadków (definicja według Orphan Drug Regulation 141/2000); rzadkie choroby mogą dotyczyć obecnie ok. 30 mln. Europejczyków
• są to choroby chroniczne (przewlekłe), postępujące, degeneracyjne i najczęściej zagrażające życiu lub śmiertelne
• choroby te upośledzają, sprawiają, że osoby na nie chorujące nie są samodzielne i stają się najczęściej niepełnosprawne
• towarzyszy im najczęściej chroniczny ból i cierpienie dotykające również innych członków rodziny osoby chorej
• nie ma na nie obecnie skutecznego leku
• istnieje ok. 6-8 tys. chorób rzadkich
• 75 procent chorób rzadkich dotyka dzieci
• 30 procent dzieci z rzadkimi chorobami umiera przed 5. rokiem życia
• 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne; pozostałe choroby są wynikiem chronicznych infekcji, alergii oraz zmian środowiskowych, mają charakter degeneracyjny lub proliferacyjny

Europejskie regulacje prawne i programy dotyczące rzadkich chorób:

• Orphan Drug Regulation 141/2000 (2000)
• EU Regulation on Paediatric Drugs (2006)
• Programme of Community Action in the Field of Public Health (2008-2013)
• EU 7th Framework Programme for Research (2007-2013)

hlbiotech

źródło: TheParliament.com, Eurodis.org, MedicalNewsToday.com

———————————
Przeczytaj również:
- 25-lecie ustawy o lekach na rzadkie choroby