Amerykańscy uczeni wyhodowali transgeniczne świnie z mutacjami w genie CFTR, które powodują mukowiscydozę. Świnie znacznie lepiej symulują tę genetycznie uwarunkowaną chorobę niż wykorzystywane do tej pory myszy. Naukowcy uważają, że przełoży się to bezpośrednio na wyniki prac zmierzających do opracowania skutecznej terapii leczenia mukowiscydozy.

Mukowiscydoza (CF - ang. cystic fibrosis) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, w roku 1995 Instytut CFGAC zarejestrował ponad 1000 mutacji. Najczęściej występuje mutacja delta F 508; jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.

“Wywołanie tych samych mutacji u myszy nie powoduje powstania u tych zwierząt dokładnie takiej samej choroby płuc jak u ludzi. W związku z tym nie istnieje obecnie żaden dokładny zwierzęcy model mukowiscydozy, na którym można przeprowadzać dokładne badania“, powiedział Randy Prather, profesor biotechnologii rozrodu w University of Missouri College of Agriculture, Food and Natural Resources (USA) i jeden ze współautorów pracy opublikowanej na łamach “Journal of Clinical Investigation“. “W porównaniu do myszy, świnie są lepszym modelem chorób człowieka ze względu na ich podobną do ludzkiej anatomię, fizjologię, genetykę, wzrost i reakcje biochemiczne“, dodał prof. Prather.

Opracowane przez badaczy zwierzęta są nosicielami jednak tylko jednej kopii zmutowanego genu CFTR, przez co nie mają symptomów choroby. Skrzyżowanie tak przygotowanych zwierząt z innymi naturalnie występującymi nosicielami może już na wiosnę tego roku zaowocować przyjściem na świat potomstwa z dwiema wadliwymi kopiami genu, a przez to chorymi na mukowiscydozę. Naukowcy są ciekawi, czy objawy choroby u potomstwa będzie przypominać ludzką chorobę.

Do tej pory opracowano około 11 modeli mukowiscydozy u myszy. Jednak w żadnym przypadku nie doszło do spontanicznego rozwoju choroby płuc, jak ma to miejsce u człowieka z mutacjami w genie CFTR. Naukowcy wierzą, że tym razem odniosą sukces, który pozwoli zintensyfikować prace nad rozwojem nowych terapii przeciw tej jak na razie nieuleczalnej chorobie genetycznej.

hlbiotech

źródło: ScienceDaily.com

———————————
Oryginalna publikacja: Christopher S. Rogers et al., “Production of CFTR-null and CFTR-ΔF508 heterozygous pigs by adeno-associated virus–mediated gene targeting and somatic cell nuclear transfer”, J. Clin. Invest. doi:10.1172/JCI34773

Przeczytaj również:
- Mutacja w MBL2 pogarsza stan chorych na mukowiscydozę
- Jad skorpiona kluczem do chorób układu wydzielniczego
- Zanik kości u chorych na mukowiscydozę ma podłoże genetyczne
- Nowy lek na mukowiscydozę
- Pierwsze zdjęcia interakcji białek zaangażowanych w mukowiscydozę
- Płuca na mikroczipie
- Marker ABPA ułatwia wczesną diagnozę aspergilozy oskrzelowo-płucnej u osób chorych na mukowiscydozę
- Struktura białka bakterii związanej z mukowiscydozą wyjaśniona
- Białkowy odkurzacz - polskie odkrycie na temat mukowiscydozy