Badacze z Uniwersytetu w Bonn (Niemcy) opisują na łamach “Clinical Chemistry” nowy rodzaj cząsteczki hemoglobiny, której obecność powoduje, że u badanych pacjentów obserwuje się poziom wysycenia krwi tlenem odpowiadający obrazowi klinicznemu u chorych z wrodzoną wadą serca (ang. inherited cardiac defect).
Nowa cząsteczka nazwana “hemoglobiną Bonn” została odkryta u dwóch pacjentów - 4-letniego dziecka i jego 41-letniego ojca. Dokładniejsze analizy oksymetrem pulsacyjnym pozwoliły ustalić, że coś nienaturalnego jest z ich krwią pomimo braku znanych schorzeń mogących wpływać na zbyt małe wysycenie krwi tlenem.
Hemoglobina to czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadniczą funkcją jest przenoszenie tlenu - przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach, jak również zabieranie w drodze powrotnej dwutlenku węgla i transportowanie go do płuc, gdzie zachodzi wymiana gazowa.
Dokładniejsze analizy molekularne wyizolowanej hemoglobiny przy pomocy HPLC (wysokosprawnej chromatografii cieczowej), elektroforezy, spektrofotometrii i sekwencjonowania DNA genu alfa-globiny wykazały występowanie dodatkowego piku świadczącego o obecności nowej formy hemoglobiny. W ten sposób naukowcy zidentyfikowali mutację - podstawienie(substytucję) histydyny kwasem asparaginowym w pozycji alfa-87.
hlbiotech
źródło: ScienceDaily.com
———————————
Oryginalna publikacja: Berndt Zur et al., “A Novel Hemoglobin, Bonn, Causes Falsely Decreased Oxygen Saturation Measurements in Pulse Oximetry”, Clinical Chemistry. 2008;54:594-596, doi:10.1373/clinchem.2007.095158
