Na łamach “British Medical Journal” naukowcy piszą o potrzebie lepszych rozwiązań prawnych wobec coraz powszechniejszego stosowania diagnostycznych testów genetycznych, w szczególności tzw, “domowych” testów, do których próbki pobierane są w domu po otrzymaniu specjalnego zestawu, a następnie wysyłane pocztą lub kurierem do laboratorium.

W ostatnich 18 miesiącach dzięki badaniom naukowym zidentyfikowano szereg zmian w DNA związanych z różnymi chorobami. W większości przypadków oznacza to, że czynnik wywołujący zmiany chorobowe jest znany, nie ma natomiast jeszcze odpowiedniej terapii, lub co najwyżej znajduje się ona dopiero we wczesnej fazie badań klinicznych i nie jest dostępna komercyjnie. I choć naukowcy starają się jak najszybciej przełożyc wyniki odkryć na konkretne zastosowanie terapeutyczne, prawdziwy wyścig z chorobami i konkretnymi rozwiązaniami dopiero się zaczyna.

Jednak wiele firm opatentowało testy diagnostyczne wykrywające choroby genetyczne, pomimo, że nie ma na nie lekarstwa, a często są one po prostu letalne - prędzej czy później prowadzą do śmierci pacjenta. Co więcej, wiele takich testów dostępnych jest już dla zwykłych ludzi, którzy najczęściej nie mają odpowiedniej wiedzy pozwalającej na właściwą interpretację wyników. Naukowcy przytaczają przykład, że bezpośrednia sprzedaż kobietom testów sprawdzających obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 (odpowiedzialnych za ryzyko wystąpienia raka piersi) wywoływała tylko niepotrzebną panikę wśród nich i niepotrzebne prewencyjne usunięcie piersi.

Co więcej, takie stosowanie na własną rękę testów diagnostycznych bez odpowiedniego poradnictwa genetycznego i psychologicznego może rodzić również stres i napięcia w rodzinach, a jednocześnie być przyczyną sporych problemów dotyczących kwestii ubezpieczenia zdrowotnego.

W związku z tym, naukowcy wzywają do harmonizacji wytycznych dotyczących testów diagnostycznych w skali międzynarodowej i jednocześnie apelują o większą przejrzystość jeśli chodzi o powiązanie danej mutacji z występowaniem konkretnej choroby.

Na przykład w Europie firmy mogą obecnie sprzedawać testy diagnostyczne bez jakiegokolwiek sprawdzenia ich skuteczności we wcześniejszych badaniach klinicznych przez agencje dopuszczające te testy na rynek. Firmy mogą natomiast utrzymywać w tajemnicy, na dokładnie jakich podstawach naukowych oparte są ich testy. To samo dotyczy testów genetycznych oferowanych w USA.

Tylko ścisłe regulacje prawne i odpowiednie standardy jakościowe mogą urzeczywistnić nadzieje związane z medycyną ery genomiki. Autorzy publikacji postulują również, aby instytucje ds. ochrony zdrowia zwracały laboratoriom diagnostycznym większą uwagę na konieczność stosowania tylko zwalidowanych testów diagnostycznych, zgodnie z Dobrą Praktyką Laboratoryjną (GLP).

hlbiotech

źródło: ScienceDaily.com

———————————
Oryginalna publikacja: David Melzer et al., “Genetic tests for common diseases: new insights, old concerns”, BMJ 2008;336:590-593 (15 March), doi:10.1136/bmj.39506.601053.BE