Rosnąca popularność zamawianych na odległość testów genetycznych sprawia, że nie wszyscy potrafią sobie właściwie poradzić z interpretacją ich wyników, a pod ręką w domowym zaciszu najczęściej brakuje odpowiedniej pomocy medycznej i psychologicznej. Stres psychiczny związany z wynikami testów genetycznych to narastające zjawisko. Genetycy obmyślający strategie pomocy ludziom postanowili sprawdzić model poradnictwa genetycznego na telefon.

Coraz więcej osób zamawia przez internet testy genetyczne. Zaletą jest niewątpliwie anonimowość i brak konieczności udawania się do przychodni czy laboratorium. Pobraną próbkę za pomocą specjalnego zestawu i odpowiednio zabezpieczoną można wysłać zwykłą pocztą. Wynik przychodzi z reguły po kilku dniach i jak się okazuje, dopiero wtedy może stać się on przyczyną poważnych problemów, głównie natury emocjonalnej. Osoby na własną rękę poddające się testom genetycznym (w szczególności na choroby, które mogą wskazywać ich rozwój w późniejszym czasie, a na które nie ma żadnego lekarstwa), często są pozbawione specjalistycznej opieki nie tyle medycznej, co psychologicznej, gdy wynik testu jest niekorzystny.

“Otrzymanie wyniku testu genetycznego na choroby takie jak np. nowotowory wywołuje ogrom emocji i stresu niż można to sobie wyobrazić - w szczególności, gdy wraz z pozytywnym wynikiem nie otrzymaliśmy żadnej porady“, mówi Beth N. Peshkin, genetyk i starsza specjalistka z zakresu poradnictwa genetycznego w Lombardi Comprehensive Cancer Center należącego do Georgetown University Medical Center (USA). “Podczas gdy poradnictwo oparte na bezpośrednim kontakcie z pacjentem jest o wiele lepsze, nie wszyscy ludzie (głównie z obszarów wiejskich i mieszkający z dala od dużych ośrodków akademickich) mają do niego dostęp“, dodaje Peshkin.

Według dr Peshkin, poradnictwo i testy genetyczne będą się rozwijały, w szczególności dla chorób występujących u osób dorosłych, a więc w późnym wieku, wraz z kolejnymi odkryciami z zakresu genetyki identyfikującymi związek danych genów z ryzykiem wystąpienia schorzenia. Można odnotować wzrost poradnictwa genetycznego za pośrednictwem telefonu, jednak brakuje obecnie danych pokazujących skuteczność takiej metody, jak również istnieją obawy, że nie zastąpi ono żywego kontaktu twarzą w twarz w przychodni.

Na łamach czasopisma “Journal of Genetic Counseling” Peshkin i wsp. przeprowadzili badania kliniczne na losowej grupie kobiet obarczonych podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi ze względu na mutację w genach BRCA1 i BRCA2. Genetycy porównywali skuteczność poradnictwa przez telefon ze spotkaniem w cztery oczy. Okazało sie, że pacjenci są bardziej zadowolenia z możliwości uzyskania porady w trakcie bezpośredniej rozmowy, a więc na tradycyjnej drodze.

hlbiotech

źródło: ScienceDaily.com

———————————
Oryginalna publikacja: Tiffani A. DeMarco et al., “Role of Parenting Relationship Quality in Communicating about Maternal BRCA1/2 Genetic Test Results with Children”, Journal of Genetic Counseling, published online 21 february 2008, doi:10.1007/s10897-007-9147-7