Tylko nieliczni przechowuja w pamięci, gdzie ich przodkowie żyli 10 czy 20 pokoleń temu, jednak większość z nas może dowiedzieć się o swoim odległym dziedzictwie biologicznym z badań DNA. Nowe oprogramowanie do analiz genomowych stworzone przez informatyków ze Standford University (USA) skutecznie ujawniania pochodzenie danej osoby.
Program potrafi cofnąć się 20 pokoleń wstecz i zidentyfikować, na jakim kontynencie lub w jakim stosunkowo dużym regionie żyli przodkowie danej osoby. Ale gdy przeszukiwanie ograniczymy jedynie do 10 pokoleń wstecz, program wygeneruje om wiele bardziej dokładne wyniki. Wyraźnie odróżni np. Greków od Indian czy Rosjan od Niemców.
To, co dokładnie robi program, to porównywanie materiału badanej osoby z międzynarodową bazą danych HapMap, aby sprawdzić, które krótkie fragmenty określane mianem haplobloków dana osoba ma wspólne z jednostką z bazy (dla której dane o pochodzeniu są szczegółowo opisane).
Z bardzo dużą dokładnością, bo nawet do 20 pokoleń, program potrafi znaleźć populacje tych osób, które w rzeczywistości są reprezentowane w genomie badanego osobnika. Baza danych HapMap zawiera jedynie genomy 270 osób, czyli jest bardzo mała, dlatego program HAPAA (nazwa pochodzi od hawajskiego słowa “hapa” oznaczającego kogoś o mieszanym pochodzeniu) może na chwilę obecną wygenerować jedynie profil etniczny w odniesieniu do istniejących w bazie populacji.
Na łamach czasopisma “Genome Research” grupa naukowców ze Stanford University porównała HAPAA z najnowszym dotąd systemem SABER. Wykorzystując standardowy pomiar statystyczny, czyli błąd średniej kwadratowej odkryli, że błędy generowane przez HAPAA są o połowę do jednej trzeciej mniejsze od generowanych przez SABER-a. Różnica wzrastała im więcej pokoleń wstecz analizowano, co wskazuje, że dokładność HAPAA utrzymuje się na stałym, niskim poziomie błędu, nawet dla 20 pokoleń wstecz.
Kluczem do dokładności HAPAA jest bardziej dokładne modelowanie zmienności danej osoby zaimplementowane w programie. Informatycy ze Standford stworzyli algorytm wystarczająco dokładny, aby porównać informację genetyczną testowanej jednostki z każdym rekordem w bazie danych. Inne systemy, w tym SABER, opierają się głównie na porównaniach do zbioru reprezentującego uśrednione dane dla wielu osób. Ta metodologia jest prostsza do zaimplementowania i uruchomienia na komputerze, ale duża ilość danych jest gubiona w trakcie analizy.
W przyszłości wraz ze wzrostem bazy danych HapMap, a także zwiększeniu dokładności gromadzonych tam informacji dla pojedynczych osobników, program HAPAA będzie generował coraz lepsze wyniki.
Joanna Czwojdrak
źródło: ScienceDaily.com
———————————
Oryginalna publikacja: Andreas Sundquist et al., “Effect of genetic divergence in identifying ancestral origin using HAPAA”, Genome Research, Published online before print March 18, 2008, doi:10.1101/gr.072850.107
Przeczytaj również:
- 1000 Genomów - nowy międzynarodowy projekt
- Geny a choroby - genomika populacyjna ekspresji ludzkich genów przynosi nowe spostrzeżenia
